Apa itu Sindrom Down (SD)?

by
March 17th, 2015 at 9:21 am

CiriCara.com – Sindrom Down atau istilah asingnya Dowm Syndrome sejenis kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21 pada berkas q22 gen SLC5A3. Sekitar 1866 Dr. Jhon Longdon Down, jenis kelainan ini berdampak pada keterbelakngan pertumbuhan fisik dan mental diketemukan. Ciri-cirinya yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, mengecil kepalanya dan hidung yang datar seperti ciri-ciri orang Mongoloid. Dan sekitar tahun 1970-an para ahli Eropa dan Amerika merevisi nama dan kelainan yang terjadi pada anak-anak tersebut dengan merujuk penemu pertama maka jenis kelainan ini diabadikan sampai sekarang yaitu Sindrom Down (SD)

anak autis

Ilustrasi Anak Down Syndrom – Ist

Gejala jenis kelainan ini mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang dominan seperti bentuk kepala yang kecil dari normal (microchephaly) bagian kepala mendatar. Pada wajah biasanya ada sela hidung yang datar, mulutnya mengecil dan lidah menonjol keluar. Sipitnya mata dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan. Bagian tangan yang pendek termasuk ruas jari-jari serta jarak jari pertama dan kedua pada kaki dan tangan agak melebar. Ciri berikutnya adalah pada kulit tampak keriput. Ini disebabkan karena kelainan kromosom yang dapat menyebabkan gangguan atau kerusakan pada sistem-sistem organ lain.

Pada bayi yang baru lahir, kelainan ini dapat berupa congenital heart disease, kelainan ini dapat berakibat fatal, bayi dapat meninggal dengan cepat, karena sistem pencernaan pada bayi dapat tersumbat dibagian esofatus atau duodenum. Sedangkan pada anak yang terlahir dan mendapati kelainan seperti ini, maka organ-organ akan mengalami sumbatan yang diikuti oleh mual-muntah. Tetapi hal ini dapat dicegah dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui aminocentesis. Pada ibu-ibu yang sedang hamil terutama pada awal kehamilan, terlebih lagi bila ibu yang pernah melahirkan  bayi dengan jenis kelainan ini atau bagi mereka yang mempunyai usia di atas 40 tahun, maka harus hati-hati dan memantau perkembangan janinnya karena mereka mempunyai risiko melahirkan anak jenis kelainan ini. (semoga pembaca artikel ini dan usianya di atas 40 tahun, melahirkan dan mempunyai anak yang normal)

Cara tertentu untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom dengan melakukan pemeriksaan dengan melakukan diagnose sebagai berikut:

  • Dilakukan diagnosa terhadap penderita
  • Dilakukan pemeriksaan kromosom
  • Analisis USG (Ultrasonografi)
  • Analisis ECG (Ekokardiogram)
  • Pemeriksaan darah untuk sampel yang kemudian diteliti.

Untuk saat ini belum diketemukannya metode pengobatan dan mengatasi Sindrom Down (SD), padahal akibat bayi yang terlahir Sindrom Down akan mengalami kemunduran dari sistem pengelihtan, pendengaran, ataupun kemampuan fisiknya, mengingat tonus otot-ototnya yang lemah. Dengan demikian para penderita Sindrom Down ini harus mendapatkan dukungan maupun informasi yang lebih dari cukup serta diberikan kemudahan-kemudahan dalam menggunakan sarana dan fasilitas sesuai dengan kemuduran perkembangannya baik fisik maupun mentalnya.

Penulis: MasArif

Artikel terkait: Ciri-Ciri Bayi Mengidap Autisme

Comment di sini